RESUMEN
Introducción. El síndrome de Bainbridge-Ropers (BRS; MIM 615485) es un trastorno genético muy raro, identificado por primera vez en 2013, que ocasiona retraso en el desarrollo, hipotonía, discapacidad intelectual y problemas de crecimiento, en la alimentación y en la adquisición del lenguaje. En el manejo de este trastorno es importante tener en cuenta la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud versión para la infancia y adolescencia (CIF-IA) como herramienta para medir la evolución de la intervención fisioterapéutica en el tiempo. Presentación del caso. Paciente femenina procedente de la ciudad de Medellín (Colombia), sin antecedente de parto de alto riesgo, quien presentaba hipotonía y retraso en el desarrollo motor secundarios a síndrome de Bainbridge-Ropers. A la menor se le aplicó la CIF-IA bajo 34 criterios seleccionados para la evaluación y seguimiento de la evolución y después de 11 meses de tratamiento con método Vojta y electroterapia se observó evolución favorable: logró marcha, adquisición del lenguaje, interacción con su familia, juego con su hermana, escolarización y control de esfínteres. Conclusiones. El análisis longitudinal en función del tiempo de tratamiento de la paciente y a partir de la CIF-IA evidenció cambios de los 34 calificadores seleccionados en el transcurso de tiempo de intervención con la terapia Vojta en combinación con electroterapia. La intervención con el método Vojta no requirió un tratamiento prolongado (11 meses) ni una alta asistencia a consulta para alcanzar buenos resultados.
Introduction. Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS; OMIM 615485) is a rare genetic disorder, first identified in 2013, that causes developmental delay, hypotonia, intellectual disability, and problems with growth, eating, and language acquisition. In managing this disorder, it is vital to consider the International Classification of Functioning, Disability, and Health Version for Childhood and Adolescence (CIF-IA) as a tool to measure the evolution of physiotherapeutic intervention over time. Case presentation. A female patient from Medellín (Colombia), without a history of high-risk childbirth, presented hypotonia and delayed motor development secondary to Bainbridge-Ropers syndrome. The CIF-IA was applied to the child under the selected 34 criteria for evaluation and monitoring of such evaluation. After 11 months of treatment with the Vojta method and electrotherapy, favorable evolution was observed: She achieved gait, language acquisition, interaction with her family, play with her sister, schooling, and sphincter control. Conclusions. The longitudinal analysis based on the time of the patient's treatment and from the CIF-IA showed chan-ges in the 34 qualifiers selected throughout the intervention with Vojta therapy in combination with electrotherapy. Intervention with the Vojta method did not require prolonged treatment (11 months) or high consultation attendance to achieve good results.
Asunto(s)
Humanos , FemeninoRESUMEN
Se describe el resultado de la intervención fisioterapéutica aplicada a una niña después de cirugía de corrección de malformación de la médula espinal. En el procedimiento quirúrgico se le realizó descompresión del canal raquídeo, resección de lipoma extradural e intradural y corrección de lipomeningomielocele y médula anclada con monitoreo neurofisio-lógico. La paciente había sido diagnosticada con polimicrogiria y siringomielia cla- sificación ASIA A y fue tratada con abordaje fisioterapéutico basado en método Vojta duran- te el primer año de vida, que luego se complementó con electroterapia. El objetivo de la intervención con tratamiento Vojta fue desbloquear los circuitos de la médula y el cerebro para lograr un adecuado funcionamiento del sistema nervioso cen-tral y, de esta forma, regular el tono muscular, la comunicación y las funciones musculares. Después de dos años y medio de tratamiento se logró marcha con adecuado patrón motor, lenguaje completo, escolarización, disminución en el número de cateterismos, control completo de esfínteres y clasificación ASIA E.
The result of the physiotherapeutic intervention applied to a girl after spinal cord malformation correction surgery is described. The surgical procedure included decompression of the spinal canal, resection of extradural and intradural lipoma and correction of lipomeningomyelocele and anchored spinal cord with neurophysio-logical monitoring. The patient had been diagnosed with polymicrogyria and syringomyelia ASIA A classification and was treated with a physiotherapeutic approach based on the Vojta method during the first year of life, which was later complemented with electrotherapy. The aim of the intervention with Vojta treatment was to unblock the circuits of the spinal cord and brain to achieve proper functioning of the central nervous system and thus regulate muscle tone, communication and muscle functions. After two and a half years of treatment, the patient was able to walk with an adequate motor pattern, complete language, schooling, decrease in the number of catheterizations, complete sphincter control and ASIA E classification.
